青少年发育时期，但有时生殖器发育特别缓慢，女孩在发育之前未发现性发育异常。只发现没有月经来潮，阴道和子宫没有发育。男孩和女孩均未生长阴毛和腋毛。男孩的脸没有生长胡须，语气也没有改变。如果该疾病在成年后发生，则阴毛和腋毛会脱落。女性患者减少闭经。