小脑扁桃体下疝畸形是一种以小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔平面以下为特征的先天性后颅凹发育畸形病症。因下疝的小脑扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。这些症状常不典型，易误诊或漏诊而延误病情。