我国发现帕金森病新致病基因
发布时间:2020-09-1662058次浏览
《自然遗传学》杂志刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文,对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中,乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因,它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,这一突变位点位于NR4A2,占有家族性病人的10%。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色,构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手,对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析,并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较,结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先,它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降,影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,导致多巴胺合成减少,这是一个致病基因。其次,对10%有遗传意义的病人进行载体实验发现,他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度,对帕金森病进行筛选,并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
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帕金森护理诊断及措施
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哪家医院治疗帕金森病效果最好
帕金森病是一种神经变性疾病,是一种最常见的中枢神经系统退行性疾病,在我国的发病率很高。帕金森病的危害对患者影响极大,全国有很多家医院都能治疗帕金森疾病,且治疗效果都值得肯定。帕金森病首先应该选择药物治疗,其次随着疾病的进展,可以考虑手术治疗,还应该进行康复治疗。综合治疗有助于提高帕金森病患者治疗的疗效。暂时无法评价哪家医院最好,只要选择正规的三甲医院就可以放心的治疗。北京天坛医院既有帕金森病的专科门诊以及帕金森病联合会诊的门诊,治疗也比较专业。
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什么是DBS手术
DBS手术为脑起搏器手术,也称脑深部电极植入手术,是脑深部植入刺激电极,通过电刺激,发挥治疗作用。帕金森病患者首先是吃药,随着疾病的进展,药物疗效逐渐减退,甚至出现药物的副反应,此时可以考虑手术治疗,脑起搏器手术目前治疗效果最好。脑深部电刺激术因其微创、安全、有效,已作为手术治疗的首选。手术与药物治疗一样,仅能改善症状,而不能根治疾病,也不能阻止疾病的进展。术后仍需服用药物,但可减少剂量。继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征患者手术治疗无效。早期帕金森病患者不宜过早手术。
什么是帕金森病
帕金森病也称之为震颤麻痹,是一种中老年人常见的神经系统变性疾病。平均发病年龄在60岁左右,男性略多于女性。常常起病隐匿,缓慢发展。开始出现的症状多为运动症状,包括静止性震颤,肌肉强直,运动迟缓,姿势障碍等。常常始于一侧肢体逐渐累及对侧,之后会逐步出现一些非运动性症状,包括感觉减退,睡眠障碍,自主神经功能障碍包括便秘,多汗,流涎,排尿障碍以及体位性低血压等表现。半数患者会并发抑郁焦虑情绪,晚期会发生认知障碍乃至痴呆幻觉等。目前针对帕金森病的治疗主要以保护性治疗为主,目的是延缓疾病的发展改善患者的症状,一旦诊断就应该及时给予比如司来吉兰,雷沙吉兰等药物进行治疗。并且应用抗胆碱能药物包括金刚烷胺,左旋多巴等药物治疗。帕金森病是一种慢性进展性疾病,目前还没有药物能够治愈。
帕金森病应该如何治疗
关于帕金森病的治疗原则,主要以有效改善症状,提高生活质量为目标,坚持以最小剂量达到满意效果为原则。尽量避免或减少药物的副作用和并发症。帕金森病主要还是应用药物治疗为主。包括保护性治疗和症状性治疗。保护性治疗在帕金森病一旦诊断就应该及早给予。常用的包括雷沙吉兰可以延缓帕金森病疾病的发展。症状性治疗药物种类较多,治疗原则主要根据帕金森病患者的症状,明显程度,对生活如有明显影响则应及时给予症状性药物治疗,包括抗胆碱能药,金刚烷胺,复方左旋多巴以及多巴胺体激动剂等药物。手术治疗帕金森病仅仅是为了改善症状,而不能根治疾病。中医中药针灸康复治疗作为辅助手段,对帕金森病改善症状可起到一定作用。帕金森病是一种慢性进展性的疾病,目前并没有治愈的方法。
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帕金森是什么病
帕金森病是一个老年的神经系统变性性的疾病,主要是由于多巴胺神经元的一个变性,导致一个锥体外系的疾病。平均发病年龄为60岁左右,40岁以下起病的青年帕金森病较少见,导致病理改变的确切病因目前仍不清楚,遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程,核心的症状是动作迟缓,有时部分患者是可以伴有震颤。震颤从一个肢体开始,呈N字形,在两年之内逐渐的进展到全身其他肢体,但是,有震颤的人不见得都是帕金森病。
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帕金森治的好吗
帕金森病是一个老年变性的疾病,它是一个多巴胺的神经元的变性的疾病。实际上目前的研究认为,在临床症状出现之前,患者的多巴胺神经元已经开始逐渐出现减少,等到临床症状出现之后,多巴胺神经元只剩下了不到四分之一。所以,目前还没有药物能够延缓多巴胺神经元的一个变性,患者只能通过吃药,改善临床症状。但是通过规律的药物也可以维持患者的生活质量,减缓发病病程。总之,帕金森病是不可能彻底治愈,所有药物治疗只能改进患者生活和工作质量,只能是进行缓解患者的症状的治疗,但不能阻止疾病发展,患者最终将丧失生活能力。
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插鼻饲管的帕金森病人如何护理
积极防止意外发生,保证合理营养供给,鼻饲时需要避免误吸和呛咳,喂养前需要用温水冲洗并且检查为例的食物残留量,定期更换胃管材料等。帕金森病晚期或者同时伴有脑卒中的患者,可出现吞咽困难、呛咳,需将鼻饲管经鼻腔插入胃内,供应饮食和药物,以达到维持营养和治疗目的。1、插鼻饲管的帕金森病人最主要的是防止意外的发生,还有保证合理的营养。所以在鼻饲时要保持床头抬高,一定要让病人坐起来或者把头抬起,要大于30度,可以避免误吸或者呛咳。2、在每次喂养之前一定要用20或30毫升的温水冲一冲,喂养前要检查胃残留量,如果胃残留量大于200毫升,要停止查看是否可以饮食。3、胃管材料,要定期去医院进行更换。
帕金森症状有哪些