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为什么说白化病是单基因遗传病

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为什么说白化病是单基因遗传病

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李芸
李芸 临汾市人民医院 主任医师
白化病是一种典型的单基因遗传病,因为所谓单基因遗传病就是由一对等位基因控制的,之前讲过白化病涉及的基因目前已经鉴定出来的多达18种,那么这18种基因上其中有一个基因发生基因突变,都会出现这个白化病。这种表现也就我们所说的这种临床表现,所以也就是说只要一对等位基因出现了变异,父源、母源的分别来自于父亲和母亲的患者就能表现为白化病的表型。基因突变是引起白化病的唯一的方式,所以说白化病是一种单基因遗传病。

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白血病不是遗传性疾病,但有遗传因素,如同卵双胞胎基因相同,其中一个患白血病后,另一个患白血病的几率增加;新研究表明罕见DDX41基因突变会使白血病发病率增高,如果父母携带该基因遗传给下一代,下一代患白血病的风险增加。白血病的病因尚未明确,很难预防,但物理因素、化学因素可以避免,如少接触有毒有害苯、甲醛等化学物质,不要接触放射线。白血病虽然不是遗传病,但是具备隔代遗传易感性。也就是说,有过白血病家史的人,孩子患白血病的几率要比正常家庭中的孩子大。

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