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遗传性痉挛性截瘫，会遗传给宝宝吗

提问时间：2022-06-15 10:17 | 1人回答 | 55次阅读

痉挛性截瘫遗传痉挛

问题描述：

我爸妈是亲表兄妹近亲结婚，我姐姐患有遗传性痉挛性截瘫，会遗传给宝宝吗？做过18号染色体异常风险值跟唐氏综合症都是没问题的。

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魏碧荷

魏碧荷临汾市人民医院主任医师回答时间：2022-06-15 10:28

遗传性痉挛性截瘫可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传或散发，每一种遗传方式下的亚类型很多，以常染色体显性遗传最多见。你爸妈是亲表兄妹近亲结婚，常染色体隐性遗传的可能性也不能排除。如果是常染色体显性遗传，下一代得同样疾病的风险是50%；常染色体隐性遗传方式导致下一代发病的可能性很小；X连锁遗传的可能性不大，因为那种方式一般只有男性发病；散发病例大多也会按常染色体显性方式遗传给下一代。产前18号染色体异常风险值跟唐氏综合症筛查结果与遗传性痉挛性截瘫发病无关。

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