临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间，并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以对血红肽链的合成干扰是很小的，一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，贫血是很轻的，只有一个轻度的贫血，也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间，这部分病人也往往没有临床症状，一般也看不到粘膜的苍白，也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血，无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人，临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己携带地中海贫血基因，或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者，要进行提前的产前咨询。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。

父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。